Analyse

Maladies rares : trois nouvelles pathologies bientôt dépistées à la maternité

Publié le 8 mai 2025 à 18h32

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(Photo d’illustration) À partir du 1er septembre 2025 le test de Guthrie, qui consiste à prélever une goutte de sang sur le talon du nouveau-né, inclura systématiquement le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile, ASTIER / BSIP via AFP

Plus de trois ans après un premier avis de la Haute Autorité de santé en faveur du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile, le ministère de la santé a confirmé, mercredi 7 mai, sa généralisation à partir du 1er septembre 2025. Deux autres maladies génétiques encore plus rares seront également recherchées.

C’est une avancée que les associations de patients atteints de maladies rares, Téléthon en tête, attendaient de pied ferme. Mercredi 7 mai, le ministère de la santé a confirmé que l’amyotrophie spinale infantile, une maladie génétique grave qui touche un bébé sur 7 000 et se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible, serait dépistée dans les maternités françaises à partir du 1er septembre 2025.

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